全國首個先天性軟骨發育不全新葯在瑞金海南醫院落地

  澎湃新聞首席記者 陳斯斯

  瑞金醫院海南醫院工作人員看望患兒。本文圖片均為 瑞金醫院 提供

  6月22日,10歲的鄭妮(化名)在瑞金醫院海南醫院接受了伏索利肽(Vosoritide)注射治療,伏索利肽是目前全球獲批的唯一一款用於軟骨發育不全(ACH)兒童患者的藥物,也是瑞金海南醫院第一個落地的全國首例新藥項目。當天共有包括鄭妮在內的5名ACH小患兒接受了治療,他們是該藥落地中國的首批受益者。

  鄭妮出生不久,她的母親張女士就發現,鄭妮生長髮育的速度遠慢於同齡孩子,尤其在近幾年,平均年生長速度僅為2厘米,現在甚至沒有自己的弟弟妹妹高。輾轉多家醫院,最終鄭妮在瑞金醫院被查出,患有先天性軟骨發育不全(ACH),這是一種發病率約1/17000-1/28000的罕見病。

  10歲患兒鄭妮(化名)用植物元素勾勒了一把傘,用畫表達:「傘可以撐起一片沒有風雨的天空」。

  瑞金醫院兒內科主任董治亞介紹,先天性軟骨發育不全是一種常染色體顯性遺傳疾病,患者會出現嚴重的身材矮小,頭顱較軀幹偏大,四肢短小更明顯,與身高不成比例,未經治療的患兒成年後平均身高低於130厘米。而且,超過80%以上的ACH患兒存在不同程度的並發症,如肥胖、高血壓、腦積水、限制性肺疾病、中耳功能異常等,嚴重影響生活質量。

  2021年8月,新藥「伏索利肽」在歐盟上市,同年11月美國FDA完成加速審批並上市。伏索利肽可以通過拮抗FGFR3基因變異後信號通路的過度激活,來平衡基因變異帶來的影響,儘可能降低對患兒生長髮育的影響。

  由於疫情影響,張女士無法帶鄭妮出國治療。當得知「國內患者可在博鰲樂城、在瑞金海南醫院實現新藥械『國際三同步』,先行申請使用伏索利肽,並接受董治亞主任專業團隊的治療」的好消息時,她便以最快速度前往海南。

  據瑞金海南醫院黨委書記、院長顧志冬介紹,這得益於博鰲樂城先行區「雙國九條」優惠政策。瑞金海南醫院充分利用海南自貿港建設的便利條件,積極推動新藥新械的落地應用,使得國內尚未獲批的罕見病「孤兒藥」可以儘早在醫院內使用,以更快的速度造福更多的患者和家庭。

  為幫助這類孩子儘快用上特效藥,在海南省衛健委、海南省藥監局、樂城管理局大力支持下,瑞金海南醫院克服了疫情影響,在最短時間內實現新藥獲批和專家團隊到位,使5名患兒得到及時治療。

  6月22日,在董治亞專家團隊和瑞金海南醫院醫護團隊通力合作下,5名小患者順利完成首針治療,沒有出現不良反應。

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