怎麼吃都不胖!少年患罕病「脂肪停止儲存」 全球僅13人同病相憐

記者王柏文/綜合報導

有健康的身體比起世界上任何事都重要,近日在英國格拉斯哥(Glasgow)就有一位少年不論怎麼吃喝都不會胖,甚至臉頰還逐日消瘦,一檢查才發現罹患了全球只有「6億分之1」機率的罕見疾病「MDP綜合症」(MDP syndrome),目前全球更是只有13名有紀錄的確診者。

▲少年胡吃海喝都不會胖?一查竟患「6億分之1」機率罕病。(圖/翻攝自推特/@101Biography)

綜合《紐約郵報》、《每日郵報》報導,英國這位18歲少年倫巴德(Dylan Lombard)在18個月大的時候就被診斷出「MDP綜合症」,MDP綜合症全稱為「下頷發育不全、耳聾、早年衰老與脂肪營養不良綜合症」(Mandibular hypoplasia-deafness-progeroid syndrome),而這樣的症狀會讓他的身體自動阻止脂肪儲存,在近期的研究推論上更指出這種罕病是因為「患者的19號染色體上的POLD1基因異常,導致讓一種用於複製DNA的酶出現缺陷」,這樣除了會阻止患者脂肪組織儲存於皮下,還會造成下頷過小、耳聾與喙型鼻。

▲這位18歲少年倫巴德(Dylan Lombard)在18個月大的時候就被診斷出「MDP綜合症」。(圖/翻攝自推特/@101Biography)

倫巴德到18個月大後才逐漸顯現這個症狀,在花了10年不斷的求醫看診下,總算知道是罹患「MDP綜合症」,倫巴德德之後更正向的表示「當得知診斷結果時,我們反而鬆了一口氣,至少我們終於知道這是什麼病了」,而MDP綜合症也讓倫巴德的外表受到其他人無情的評論,同時也讓他無法進行須與身體接觸的運動,甚至在成長時受過同儕的霸凌。

儘管如此,倫巴德依然在11歲時,於攝影中找到興趣與熱情,倫巴德直言「我的身邊都是支持我、愛我的人,我真的很想幫助人們了解我的情況」,同時他也說「我也喜歡講述我的故事,與來自世界各地的人接觸,我相信當我這麼做的時候,會讓自己變得更堅強,更有自信」。

November 23, 2021

October 28, 2021

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