【北京兒童醫院科普】我的孩子為什麼會得食管閉鎖?

  2021年10月13日,北京市衛生健康委員會官網發佈健康知識:《【北京兒童醫院科普】我的孩子為什麼會得食管閉鎖?》

  食管閉鎖作為一種罕見的先天性畸形,很多學者都在嘗試了解它發生的原因,這也是家長經常諮詢的一個問題。但遺憾的是,關於食管閉鎖的病因目前並沒有一個確切的說法。學術界存在多個相互獨立的學說來嘗試解釋食管閉鎖的發病機理,但沒有一個統一的觀點。這些假說包括了基因、環境以及基因與環境的相互作用等多種因素。所以這個一直困擾著家長的大問題連醫生也不能說明白。

  擺在學者們面前的第一個難題就是我們對正常的食管胚胎髮育過程知之甚少。關於食管閉鎖的發生原因和機制,歷史上曾有過一段爭議。在很早之前有學者就了解到氣管和食管都是由人體胚胎時期一個叫做前腸的結構發育而來。但是並沒有人知道前腸是在什麼時候通過什麼過程發育為氣管和食管的。人體胚胎學之父威爾森(瑞士 1880年)認為前腸早期是一個單孔形狀的管道,在發育過程中逐漸在兩個內側壁生長出一個分隔,並將前腸分割為前後兩個獨立的管道。前面的管道最終發育為氣管,後面的管道最終發育成為食管。所以這個理論認為如果分隔不能完全將氣管和食管分開就會生成氣管食管瘺。

  可是這個理論並沒有經受住時間的考驗。更多的學者重新觀察了一遍人體早期的胚胎結構,並沒有發現威爾森描述的這個分隔。另外一位叫做克魯斯(德國 1987年)的學者使用更加先進的顯微鏡觀察了雞的胚胎後也沒有找到所謂的分隔。之後前腸分隔學說這個簡單但是並不准確的理論逐漸淡出了人們的視野。

  克魯斯在推翻了威爾森的理論之後建立了一套新的理論(前腸空泡化-再通理論)來解釋食管閉鎖的發生機理。簡單來說前腸在胚胎期可能會因為很多因素而阻塞,如果胚胎在發育過程不能將阻塞的組織再疏通為管道就會形成食管閉鎖。這個新理論能解釋食管內有隔膜導致的食管閉鎖,但是食管隔膜只佔食管閉鎖很少一部分,其他類型食管閉鎖的形成原因仍不為所知。之後又有學者認為食管閉鎖是一個複雜疾病「頭神經嵴病」的一部分。因為他們注意到有一個系列畸形(包括心血管畸形、胸腺、甲狀腺及面部畸形和食管閉鎖)的形成都和這個神經嵴相關。顯然這個看似複雜的理論也不能解釋食管閉鎖的病因,畢竟有部分的食管閉鎖病人沒有合並畸形。

  另外關於環境因素方面,有人用阿黴素(一種抗腫瘤藥物)在實驗室製造出了患有食管閉鎖合並氣管食管瘺的動物模型,並且用這個模型衍生出了更多和食管閉鎖形成相關的理論。而在遺傳領域,研究者們發現了部分食管閉鎖和染色體及基因異常有關,但是這些異常的變化也不能明確地告訴人們食管閉鎖的發生原因。

  儘管有眾多學者在不斷努力揭示食管閉鎖的發生原因,但我們能得到的知識仍然非常有限,我們只能大概的知道食管的發育除了受到自身基因的控制也會受到環境因素的影響,任何自身基因的異常和環境因素的變化如果影響到了食管發育均有可能導致食管閉鎖的發生。

  在這種情況下也不難理解很多父母在得知自己的孩子得了食管閉鎖之後的深深自責。他們有的懷疑自己在食物或者藥物的使用方面存在失誤,有的甚至懷疑自己的基因存在缺憾進而遺傳給了小孩,更加焦慮的父母甚至都沒有勇氣再次孕育自己的下一個寶寶。

  但作為醫生,我們想告訴家長:在各個研究領域中,我們並沒有發現任何一種食物與食管閉鎖的發生有關,就算是藥物導致食管閉鎖的情況也是極端罕見的,所以父母們無需太過自責,與其將時間浪費在思索過去的原因上不如去學習更多關於治療疾病的知識,把尋找病因這個難題交給更加專業的學者來解決。

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