大腦異常遺傳關鍵找到了!原來是泛素蛋白USP11缺乏


【NOW健康 陳敬哲/台北報導】家中如有自閉症及智能障礙等腦部發育異常的孩子,父母身心承受煎熬,壓力沉重。中研院研究團隊找出影響大腦發育異常的關鍵機轉-泛素蛋白USP11,一旦缺乏,SOX112蛋白難以穩定,就可能導致智能缺陷。


中央研究院生物化學研究所陳瑞華特聘研究員、中研院細胞個體生物學研究所周申如副研究員攜手合作這項跨領域研究,研究發現,人體中的蛋白SOX11不穩定,將導致大腦發育異常。


至於泛素蛋白USP11,則是蛋白SOX11穩定與否的重要因子,動物實驗發現,USP11缺失變異的成鼠在走迷宮時,成功率明顯較低,出現學習記憶和社交情緒等多重障礙。


陳瑞華解釋,大腦皮層掌管感覺、運動、情緒、認知等多項重要功能,發育過程複雜,包括,神經生成、神經細胞移動、組織建構及神經網路形成,只要其中1個環節出錯,就可能引發神經性疾病。


研究團隊分析遺傳性大腦發育異常、智能障礙表型的病人發現,其中許多人屬於泛素蛋白USP11變異,影響蛋白SOX11的表現,這正是致病的重要機轉。


研究發現,在大腦發育過程中,USP11如能正常表現,就可抑制SOX11蛋白的泛素化,進而穩定SOX11,讓神經正常生成,且能移動到應有的正確位置,建構正常的神經網路。反之,如果USP11變異,SOX11就無法穩定運作,大腦難以正常發育。


陳瑞華說,這項研究成果有助於診斷腦部發育異常,未來可以用來檢測胎兒大腦發育狀況。在治療上,也提供了全新的思維。


該項研究成果獲得國際學界肯定,刊登於2月12日國際期刊《科學進展》 (Science Advances)。


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