藏翼天使上學了!跨國合作論文發表

▲鐘育志醫師長期致力於小兒神經醫學研究,他表示這次的跨國研究對翻轉SMA病童人生具有重大意義。(圖/高醫大提供)
▲鐘育志醫師長期致力於小兒神經醫學研究,他表示這次的跨國研究對翻轉SMA病童人生具有重大意義。(圖/高醫大提供)
高中以下學校2月22日開學,對大多數的人來說,上學是很正常的事,但對5歲的小勻來說,「上學」卻曾經是遙不可及的夢想。為了翻轉藏翼天使的人生,台港韓三地醫師攜手研究,於本月發表了跨國合作論文,其中一位接受治療的5歲女孩小勻,從原本只能躺著,經過治療後能上學了,寒假倒數他就興奮地整理書包,期待即將到來的上學日。

小勻是第一型脊髓性肌肉萎縮症的病童,出生4個月發病後只能躺著,全身幾乎都無法動彈,3餐大都只能由胃造廔進食,每天需要在午睡及夜間睡眠時使用14小時非侵襲性呼吸器維持呼吸功能,就連正常的自主呼吸都是渴望,一口氣喘不上來就會發紺必須立刻送急診。

▲2020年9月小勻入學第一天,拍照紀念這振奮人心又令人感動的一刻。(圖/高醫大提供)
▲2020年9月小勻入學第一天,拍照紀念這振奮人心又令人感動的一刻。(圖/高醫大提供)
直到開始接受Nusinersen治療滿3年後,小勻開始能夠在旁人攙扶下坐起,由口進食的功能改善達到50%,呼吸功能也變強,只有晚上睡覺時需要使用呼吸器7小時。如今不僅能上學,父母甚至帶著他潛水,小勻一步步朝著長大後當醫師的夢想前進。



為了更進一步了解Nusinersen在不同種族間的療效,台灣、香港、韓國等3地8家醫院的兒科醫師更攜手研究,共同發表了一篇跨國合作的論文,該論文於本月11日榮登國際期刊《Journal of Neurology,Neurosurgery and Psychiatry》。

高雄醫學大學附設中和紀念醫院醫師鐘育志表示, SMA是一種在嬰幼兒期因脊髓運動神經元退化,造成全身肌肉張力低下、肌無力暨肌肉萎縮的自體隱性遺傳疾病。SMA是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病,出生後6個月內發病的第一型脊髓性肌肉萎縮症(SMA1)是SMA最常見和最嚴重的類型。

鐘育志說,SMA病友的智力發展與一般人無異,並具有合群及利他性格,這次的跨國合作研究成果對翻轉SMA1病童人生具有重大意義,希望藉由各界持續努力,能全方位協助這群藏翼天使,讓他們也能擁有正常受教權、各種社會活動參與權和無障礙生活環境,以期未來將所學貢獻並回饋於社會。