生活 TCnews慈善新聞網 35歲產婦怕穿刺 非侵入性檢測揪異常

35歲產婦怕穿刺 非侵入性檢測揪異常

陳怡伶醫師向病人說明胎兒基因異常情形。

  現代人晚婚情況普遍,生育年齡亦跟著延後,如35歲李小姐即為一例。李小姐過去為職業婦女,生活節奏快加上壓力大,與丈夫計畫懷孕多年終於順利得子,但在家人建議做羊膜穿刺時,她聯想到媒體報導發生併發症新聞,害怕不已,前往台北慈濟醫院婦產部陳怡伶醫師門診諮詢,經非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)發現胎兒有基因缺失,再以羊膜穿刺做確認,最終結果一致,後轉介本院兒科基因遺傳小組做諮詢。

  陳怡伶醫師說明,不同於過去,醫師僅能以侵入性羊膜穿刺檢查取得胎兒細胞,進行染色體及基因相關的檢查,NIPT是在產婦懷胎第10週後,透過抽血,經由母體血液樣本分離出10%來自胎盤的脱氧核醣核酸(deoxyribonucleic acid,縮寫:DNA)碎片,經放大後,檢測組成染色體的基因片段總量是否有過多或缺乏,以推估是否有染色體單倍體或基因片段異常,對於染色體異常的檢測率可達98%。「當產婦年紀越大,產出罹患染色體異常胎兒的機率也越高,如唐氏症、愛德華氏症或巴陶氏症等,建議34歲以上的孕婦接受羊膜穿刺檢查;若有早產徵象或害怕羊膜穿刺的風險,NIPT篩檢可作為第一線篩檢的手段。」

  雖然NIPT只需抽血,唐氏症檢出率也高,但陳怡伶醫師指出,NIPT的原理是檢測組成各染色體的基因總量,而非如傳統羊膜穿刺染色體檢查是直接觀察染色體結構是否有異常,例如染色體內一段基因序列的倒轉、或染色體的平衡轉位等,NIPT皆無法驗出,而染色體數目的評估方面,則受限於母體內漂浮的胎盤DNA片段有時會與胎兒真正的DNA有所差異,另外,多胞胎、母體肥胖、母體有惡性腫瘤等也都會影響NIPT結果,所以NIPT僅可被定義為風險篩檢,不宜當作診斷的工具。

  陳怡伶醫師強調,NIPT目前屬於篩檢性質,無法取代羊膜穿刺,因此若檢查結果為高風險或異常,還是建議做羊膜穿刺染色體基因檢查來確認診斷;即使染色體基因沒異常,也建議20週後再做高層次超音波篩檢胎兒構造,以提高產前胎兒異常診斷率。

(撰文/許嫚真;攝影/盧義泓)